背景

 惡性腫瘤是威脅人類健康和生命的主要疾病之一，其發(fā)病率逐年增高。世界衛(wèi)生組織（WHO）專家預(yù)測(cè)，2020年全球人口80億，癌癥新發(fā)病例將達(dá)到2000萬(wàn)，其中死亡病例1200萬(wàn)，癌癥將成為影響人類健康的重要疾病，并成為全球最大的公共衛(wèi)生問(wèn)題。肺癌、前列腺癌、結(jié)腸直腸癌、胃癌和肝癌是男性最常見的癌癥類型；而乳腺癌、結(jié)腸直腸癌、肺癌、宮頸癌和甲狀腺癌是女性最常見的癌癥類型。

     癌癥負(fù)擔(dān)在全球范圍內(nèi)持續(xù)增長(zhǎng)，給個(gè)人、家庭、社區(qū)和衛(wèi)生系統(tǒng)帶來(lái)巨大的身體、情感和經(jīng)濟(jì)壓力。低收入和中等收入國(guó)家的許多衛(wèi)生系統(tǒng)對(duì)管理這一負(fù)擔(dān)準(zhǔn)備不足，全球大量癌癥患者無(wú)法及時(shí)獲得高質(zhì)量的診斷和治療。在衛(wèi)生系統(tǒng)強(qiáng)大的國(guó)家，由于可獲得早期檢測(cè)、優(yōu)質(zhì)治療和生存護(hù)理，許多類型癌癥的存活率正在提高。
 

CNV與腫瘤

      拷貝數(shù)變異(Copy number variation,CNV)是由基因組發(fā)生重排而導(dǎo)致的,一般指長(zhǎng)度為1 kb以上的基因組大片段的拷貝數(shù)增加或者減少,主要表現(xiàn)為亞顯微水平的缺失和重復(fù)。CNV是基因組結(jié)構(gòu)變異(Structural variation,SV)的重要組成部分。CNV位點(diǎn)的突變率遠(yuǎn)高于SNP(Single nucleotide polymorphism),是人類疾病的重要致病因素之一。