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遺傳性基因標準品

背景

      科佰生物致力于出生缺陷防控事業(yè)，努力推進單基因病出生缺陷防控的質量控制，在國內領先推出地中海貧血、耳聾、SMA、MMA、G6PD、FH等單基因遺傳病質控品，用于基因篩查、產前診斷評估等方向，以提高診斷的準確性和效率。產品涵蓋突變類型全面，是檢測中用于校準、驗證及質量控制的關鍵工具。

 


產品特點

◎ 適用于日常質控和性能驗證
◎ 可用作遺傳性基因檢測試劑盒的陰性和陽性質控品
◎ 具有高度的準確性和靈敏度，提高檢測結果準確性，避免假陰性、假陽性
◎ 細胞系原料制備，高度模擬病人樣本
◎ 應用范圍廣，適用 PCR、NGS 等平臺
◎ 嚴格 QC 質檢，質量穩(wěn)定


產品介紹

地中海貧血標準品
      地中海貧血簡稱“地貧”，英文thalassemia，地中海貧血是一種遺傳性的疾病，這種病廣泛分布在熱帶和亞熱帶地區(qū)。在中國，一般是南方的省份有較高的發(fā)病率，比如廣東、廣西、海南、云南等。地中海貧血按照致病基因變異的不同，可以分為兩大類:α地貧和β地貧。α地貧是指因為α珠蛋白的基因發(fā)生致病突變，導致的地貧。同理β地貧就是因為β珠蛋白的基因發(fā)生致病突變，導致的地貧。 科佰生物成功研發(fā)出了針對a地中海貧血和β地中海貧血的分子診斷標準品，適配多種先進的分子生物學檢測方法。   

遺傳性耳聾標準品
      聽力障礙是人類常見的出生缺陷之一，我國有聽力障礙的殘疾人高達2780萬，其中0-6歲的聽力殘疾兒童約13.7萬，每年新生聽障兒童2-3萬。先天性耳聾在新生兒期的發(fā)病率為1%~1.86‰。耳聾是由遺傳因素和/或環(huán)境因素共同導致，耳聾病因復雜，60%以上與遺傳因素有關。 科佰生物的遺傳性耳聾標準品為耳聾基因突變檢測的全過程提供一種標準化的解決方案，針對不同的耳聾基因突變類型，提供準確可靠的檢測方案，適配多種先進的分子生物學檢測方法。

SMA-SMN1/2標準品
      脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是脊髓前角運動神經元變性導致的一種常染色體隱性遺傳的退行性神經肌肉疾病。主要臨床特征為以脊髓前角運動神經元退化變性和丟失導致的肌無力和肌萎縮，可致死致殘。SMA在中國新生兒中的發(fā)病率為1/9788，人群攜帶率高達1/50。 SMN1/2基因的檢測對臨床患者意義重大，科佰生物推出了SMA-SMN1/2標準品，該標準品具有高度的準確性、穩(wěn)定性和有效性，保證了檢測的準確性。

甲基丙二酸血癥標準品
      甲基丙二酸血癥（methylmalonic academia，MMA）是一種遺傳代謝性疾病，多為常染色體隱性遺傳，較少為X連鎖隱性遺傳病。MMA是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶(MCM)或其輔酶鈷胺(cobalamin，cbl，Vitmin B12)缺陷，導致體內甲基丙二酸、丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積，引起神經、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷，是我國先天性有機酸代謝異常中最常見的疾病。

G6PD標準品
      葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性的遺傳性疾病，多由點突變致G6PD酶空間結構改變，從而導致酶活性降低，是最常見的紅細胞酶缺陷病之一?；颊叱Ｒ蚴秤眯Q豆而發(fā)病，俗稱“蠶豆病”。

FH標準品
      家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia，fh)又稱家族性高β脂蛋白血癥是一種常染色體遺傳病，是脂質代謝通路中低密度脂蛋白受體（ldlr）、載脂蛋白b（apob）或前蛋白轉化酶枯草桿菌蛋白酶9（pcsk9）基因突變導致血清低密度脂蛋白膽固醇（ldl-c）水平顯著升高所致。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發(fā)心血管疾病家族史。

  更多產品上線中，敬請期待 



 

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